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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，如果准父母均为苯丙酮尿症致病基因的携带者，他们的孩子有25%的几率发病，50%的几率称为携带者，生下正常孩子的几率只有25%。

苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症(PKU)是可以通过饮食控制治疗的遗传代谢病，需要注意的是一旦确诊，应立即治疗，不可拖延，开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿期开始治疗的患者智能发育可接近正常人。3个月开始治疗的患者都有程度不等的智力低下。3-5岁治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对已存在的严重智能障碍，可有部分改变。

由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，所以在治疗过程中应根据患儿具体情况调整方案，个体化治疗。治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。家长的积极合作是成功的关键因素之一。如果家长对患儿饮食控制得比较合理，患儿的智力发育往往正常，反之，即使早期治疗，患者仍有后遗症。

蚕豆病能不能避免遗传

蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血，G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理，由于蚕豆病也是一种染色体疾病，所以可以通过第三代试管婴儿技术来进行有效筛查，避免将遗传有G6PD缺陷的胚胎遗传给后代。

PGD又叫胚胎移植前基因诊断PGD，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。

PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括蚕豆病、血友病这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。

患苯丙酮尿症的孩子能正常生活吗

目前，没有治愈PKU的方法。主要的治疗方法主要是通过饮食限制苯丙氨酸到正常生长所需的最低限度，并辅以专门设计的医疗食品。

但通过早期诊断和正确治疗，大多数PKU患儿都能过上健康的生活。

2三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的，主要的诊断标准是：

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能，如果确定是患者，携带有致病基因，那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说，每人约有3万个基因，如果全部检测，数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析，一般建议有家族病史的人，针对性地做基因检测，这样更有价值。

三代试管婴儿技术，也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了，保障下一代的健康。